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小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

概述：播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。

流行病学

流行病学：本症临床较为少见，但数月婴儿即可发病。

病因

病因：播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

发病机制

发病机制：由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

临床表现

临床表现：临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。

另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

并发症

并发症：结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难；可有肝脏肿大、进行性智力障碍；易发生呼吸道感染。

实验室检查

实验室检查：

1.血液检查见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×10⁹/L。

2.骨髓检查骨髓偶见有空泡的组织细胞。

3.病理检查皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。

其他辅助检查

其他辅助检查：

1.X线检查骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。

2.B超检查腹部B超可见肝脏增大。

3.喉镜检查可见喉部结节。

4.检眼镜检查可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

5.其他应做脑电图、脑CT及智力测试。

诊断

诊断：据上特征即可考虑本病。

鉴别诊断

鉴别诊断：须与以下疾病鉴别。

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。

治疗

治疗：本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。

预后

预后：本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。

预防

预防：预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：

1．婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2．孕妇尽可能避免危害因素包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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